A tipagem do HLA, identificação molecular dos genes do sistema HLA do indivíduo, se dá através de exames de média e alta resolução. Os genes do sistema HLA coordenam a produção das proteínas de membrana HLA, estas são essenciais para a regulação do sistema imunológico adaptativo.
Há vários grupos de genes HLA: A*, B*, C* (classe I), DQ*, DR* (classe II), e outros. Esses genes, estão presentes em todas as células nucleadas humanas e participam da identificação e resposta imunológica a substâncias estranhas ao organismo, ou seja, aos antígenos.
Cada indivíduo apresentam um sistema polimórfico complexo e único, fazendo com que os tecidos e orgãos contenham genes e proteínas HLA diferentes daqueles encontrados em outra pessoa, apenas gêmeos univitelinos possuem genes e proteínas iguais.
Quando uma pessoa precisa receber um órgão por meio de um transplante é necessário que esses genes e proteínas sejam o mais semelhantes possível, ou seja, histocompatibilidade – compatibilidade entre os tecidos, para que o transplante tenha mais sucesso e não haja rejeição e perda do órgão.
A avaliação do grau de histocompatibilidade entre duas pessoas, compreende a análise genética molecular dos genes HLA (também chamada de tipagem HLA), o resultado de ambas as pessoas é comparado e assim definido o grau de histocompatibilidade, que quanto maior melhor.
O exame define o gene (A, B, C, DQ, DP ou DR, ou um grupo desses) seguido de um asterisco e o número que representa o grupo de alelos, em seguida dois pontos (:) e os números que representam a proteína específica, quando apresenta alta resolução.
O resultado de doador e receptor de transplante são comparados avaliando se são semelhantes e o quanto são semelhantes. O sequenciamento é o padrão ouro com o qual é possível atingir o máximo de informações.
A tipagem HLA pode ter baixa/média resolução: Quando identifica o grupo de gene(s) que pertence(m) a classe I – HLA: A* ou B*ou C*, ou genes da classe II – DQ*ou DR ou DP*, identificando ainda o grupo alélico. Exemplo: HLA-A*02
A tipagem HLA pode ter alta resolução: Quando se identifica(m) o(s) alelo(s) do(s) gene(s), ou seja, A*02:01, DRB1*01:03, DQA1*01:02.
O exame pode compreender um gene apenas, um grupo, ou vários genes HLA. Outros números podem ser adicionados para indicar outras particularidades de cada análise gênica.
Exemplo de resultado: HLA-A*02:101:01:02N
HLA prefixo
A gene
* separador
02 grupo alélico
: separador de campo
101 proteína HLA específica
01 indica substituição que não altera o aminoácido
02 indica diferenças em regiões que não geram proteína(não-codificante)
N sufixo usado para denotar mudanças na expressão
Há nomenclaturas internacionais utilizadas que podem se visualizadas em https://hla.alleles.org/nomenclature/naming.html