Cariótipo é o exame que estuda os cromossomos humanos, capaz de detectar alterações numéricas e estruturais. A metodologia envolve cultivo celular e o bandeamento dos cromossomos, permitindo a identificação destes pelos padrões de bandas e suas regiões. Sendo denominado como Cariótipo de banda G.
Há alguns tipos de exames de cariótipo, que são definidos de acordo com a hipótese diagnóstica de cada paciente. Para pesquisa de anomalias constitucionais de condições genéticas hereditárias, síndromes, atrasos no desenvolvimento, mal formações congênitas, baixa estatura, ou questões relacionadas à fertilidade, casais em aconselhamento pré-concepcional, casais com relatos de abortos recorrentes, dentre outras, tem indicação para o exame de Cariótipo de banda G clássico. E para pesquisa de doenças hematológicas, há outro tipo de cariótipo, denominado Cariótipo para doenças hematológicas CSDH. Que são doenças adquiridas no decorrer da vida do paciente, que podem apresentar mielodisplasia, leucemias, linfomas, dentre outras doenças hematológicas malignas, ou pacientes pré e pós transplante de medula óssea.
Pode haver dúvidas sobre qual exame cadastrar e qual código Tuss deve ser utilizado assim abaixo foram listados os exames e quais os códigos SMART e TUSS contemplam esses cariótipos, além da indicação clínica.
Exames de cariótipo e suas indicações:
CÓD. CBG – CARIÓTIPO DE SANGUE BANDA G CÓD TUSS: 40501051
É uma técnica que permite verificar as regiões dos cromossomos conforme observado na Imagem, verificando o padrão de bandas (brancas e escuras), e o número de 46 cromossomos para todos os seres humanos. Quando há alteração na estrutura ou no número do cromossomo é possível classificar em qual a região ocorreu e vincular este evento à anomalia gênica ou ao fenótipo, sendo este o fator característico para uma doença genética constitucional encontrada.
Indicações Clínicas do exame:
– infertilidade / aborto recorrente, fertilização in vitro – isca, síndrome cromossômica, Down -trissomia cromossomo 21, Patau – trissomia cromossomo 13, Edwards – trissomia cromossomo 18, Turner – monossomia cromossomo X / amenorréia/puberdade tardia, cri-du-chat-deleção 5p / Wolf-Hirschhorn-deleção 4p, dismorfismos / defeito físico / malformações / anomalias congênitas múltiplas, cromossomopatia / atraso crescimento, klinefelter-47,XXY / micropênis / ginecomastia, genitália ambígua / definição sexo, Retardo mental / RDNPM/ Feto / Natimorto / Pais com anormalidades / Retardo desenvolvimento intra-uterino.
CÓD. CFE – CARIÓTIPO FETAL CÓD TUSS 40501060
Cariótipo Banda G – Fetal em materiais como Cordão Umbilical, Líq. Ascítico, Liq. Pleural, Líq. Higroma Cístico, de fetos vivos colhido por um procedimento médico por punção rastreada pelo ultrassom. Ou nos casos de fetos falecidos os materiais podem ser além destes citados, o de punção cardíaca. Para todos os materiais a análise do cariótipo será para investigação de Síndrome cromossômica, Down-trissomia cromossomo 21, Patau-trissomia cromossomo 13, Edwards-trissomia cromossomo 18, Turner-monossomia cromossomo x / amenorréia/puberdade tardia, Cri-du-chat-deleção 5p / wolf-hirschhorn-deleção 4p, Dismorfismos/defeito físico/malformações/anomalias congênitas múltiplas, Cromossomopatia/ feto/natimorto/retardo desenvolvimento intra-uterino.
CÓD. CBG50 – CARIOTIPO BANDA G, ANÁLISE 50 CELULAS CÓD TUSS 40501221
Emprega a mesma técnica de bandeamento clássico, entretanto é necessário avaliar um número mínimo de 50 células para detectar um mosaicismo de expressão indeterminada, o qual pode apresentar duas ou mais populações de células com composição estrutural ou numérica cromossômica de implicações genéticas, diferente entre elas. Para este exame é importante o clínico ter suspeita de alguma síndrome específica, levantada pela presença de um fenótipo expressivo, para que seja feita uma investigação direcionada do exame pelo citogeneticista.
– Normalmente o exame é indicado para descartar mosaicismo para síndrome de Turner com baixo grau de expressão fenotípica, amenorreia primária, baixa estatura, atraso no crescimento, ausência de ovário/útero, alteração hormônio crescimento, disgenesia gonadal e/ou ovário em fita.
CÓD. CBG100 – CARIÓTIPO DE 100 CÉLULAS EM BANDA G* EXAME PARTICULAR
A análise do cariótipo de banda G em 100 células é realizada pela escolha do médico, quando este acha que convêm uma investigação maior, normalmente por suspeita de mosaicismo em casos de um quadro mais raro. Pode ser solicitado depois da tentativa que já foi primeiramente investigada no exame de Cariótipo de Banda G clássico. Este exame é realizado apenas particular e não consta na tabela ANS.
Análise do número de 100 células com indicações clínicas diversas como:
– infertilidade / aborto recorrente, fertilização in vitro – isca, síndrome cromossômica, Down -trissomia cromossomo 21, Patau – trissomia cromossomo 13, Edwards – trissomia cromossomo 18, Turner – monossomia cromossomo X / amenorréia/puberdade tardia, cri-du-chat-deleção 5p / Wolf-Hirschhorn-deleção 4p, dismorfismos / defeito físico / malformações / anomalias congênitas múltiplas, cromossomopatia / atraso crescimento, klinefelter-47,XXY / micropênis / ginecomastia, genitália ambígua / definição sexo, Retardo mental / RDNPM/ Feto / Natimorto / Pais com anormalidades / Retardo desenvolvimento intra-uterino.
Análise do número de 100 células com indicações clínicas diversas como:
– infertilidade / aborto recorrente, fertilização in vitro – isca, síndrome cromossômica, Down -trissomia cromossomo 21, Patau – trissomia cromossomo 13, Edwards – trissomia cromossomo 18, Turner – monossomia cromossomo X / amenorréia/puberdade tardia, cri-du-chat-deleção 5p / Wolf-Hirschhorn-deleção 4p, dismorfismos / defeito físico / malformações / anomalias congênitas múltiplas, cromossomopatia / atraso crescimento, klinefelter-47,XXY / micropênis / ginecomastia, genitália ambígua / definição sexo, Retardo mental / RDNPM/ Feto / Natimorto / Pais com anormalidades / Retardo desenvolvimento intra-uterino.
CÓD. CSDH – CARIÓTIPO PARA DOENÇAS HEMATÓLOGICAS ou CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE MARCADORES TUMORAIS CÓD TUSS 40501078
Pesquisa doenças hematológicas adquiridas, que apresentam infiltração de blastos >20% na corrente sanguínea.
Indicações Clínicas do exame:
Leucemia Aguda: LA; LMA; LPA; LLA-B; LLA T
Leucemia Mieloide crônica – LMC; LMMC; Pancitopenia,
trombocitopenia essencial, policitemia Vera
Leucemia Linfocítica crônica – LLC
Síndrome Mielodisplásica – SMD; Mielodisplasia;
Anemia; Anemia Aplástica;
HPN
Linfoma: LNH-NonHodgkin; LH-Hodgkin; Linfomas células tumorais
circulantes sangue.
Mieloma Múltiplo Gamopatia Monoclonal
CÓD. CMO – CARIOTIPO NA MEDULA OSSEA CÓD. TUSS 40501043
Pesquisa doenças hematológicas adquiridas
Indicações Clínicas do exame:
Leucemia Aguda: LA; LMA; LPA; LLA-B; LLA T
Leucemia Mieloide crônica – LMC; LMMC; Pancitopenia, trombocitopenia
essencial, policitemia Vera
Leucemia Linfocítica crônica – LLC
Síndrome Mielodisplásica – SMD; Mielodisplasia;
Anemia; Anemia Aplástica;
HPN
Linfoma: LNH-NonHodgkin; LH-Hodgkin; Linfomas células tumorais
circulantes sangue.
Mieloma Múltiplo Gamopatia Monoclonal
CÓD. CPQC – CARIÓTIPO PARA PESQUISA DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS CÓD TUSS 40501108
– Exame pode realizado em sangue periférico (preferencialmente), mas é aceito também em medula óssea.
– O ideal é ser coletado nas segundas ou sextas feiras.
A anemia de Fanconi é uma doença rara, normalmente herdada e está agrupada como uma síndrome de instabilidade cromossômica. O exame de cariótipo para essa síndrome visa detectar a hipersensibilidade a agentes clastogênicos que alteram a estrutura dos cromossomos revelando possíveis quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, rearranjos cromossômicos e figuras radiais. São realizadas culturas com diferentes estímulos e posteriormente analisadas células em metáfases com objetivo de diagnosticar citogeneticamente a síndrome de instabilidade cromossômica – anemia de Fanconi.
Indicações Clínicas do exame:
Anemia de Fanconi, Aplasia de medula, Anemia aplástica, Aplasia pura de série vermelha, Falência progressiva da medula óssea, Mielodisplasia / SMD, LMA, Manchas na pele e Retardo mental.
